Анализ посредством биохимических и биологических реакций широко используется для диагностики различных заболеваний. Сахарный диабет остаётся одной из наиболее значимых медико-социальных проблем современности, при этом до 90% всех случаев приходится на сахарный диабет 2 типа. Учитывая полиэтиологическую природу заболевания и высокую роль наследственных факторов, особую актуальность приобретает внедрение молекулярно-генетических методов диагностики. Полимеразная цепная реакция является высокочувствительной и специфичной аналитической методикой, обеспечивающей возможность детекции однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с риском развития сахарного диабета, уже на доклинических стадиях. Благодаря высокой точности и воспроизводимости, полимеразная цепная реакция активно применяется как в исследовательских, так и в клинических целях, обеспечивая раннюю идентификацию генетических маркеров предрасположенности к заболеванию. В статье рассмотрены принципы полимеразной цепной реакции, её ключевые этапы и современные модификации с акцентом на их применение для анализа в диабетологии. Показано, что полимеразная цепная реакция позволяет проводить как диагностику моногенных форм диабета (MODY), так и анализ полигенных предикторов сахарного диабета 2 типа, включая наиболее изученный полиморфизм rs7903146 гена TCF7L2. Особое внимание уделено результатам собственного исследования, проведённого среди жителей Республики Татарстан, где с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции было установлено, что носительство генотипа ТТ rs7903146 гена TCF7L2 ассоциировано с 3,5-кратным повышением риска предиабета, тогда как аллель С обладает протективным эффектом. Полученные результаты подтверждают значимость применения метода полимеразной цепной реакции для анализа в клинической диабетологии с целью ранней стратификации риска, персонализации профилактики и терапии, а также для разработки многофакторных моделей прогнозирования с учётом генетических и клинических данных. Использование полимеразной цепной реакции позволяет не только выявлять ключевые однонуклеотидные полиморфизмы, ассоциированные с предрасположенностью к заболеванию, но и открывает возможности для количественного анализа генетических маркеров, фармакогенетического тестирования и интеграции данных в комплексные алгоритмы оценки риска развития и прогрессирования сахарного диабета.
Analysis using biochemical and biological reactions is widely used to diagnose various diseases. Diabetes mellitus remains one of the most significant medical and social problems of our time, with type 2 diabetes accounting for up to 90% of all cases. Given the polyetiological nature of the disease and the significant role of hereditary factors, the introduction of molecular genetic diagnostic methods is particularly relevant. Polymerase chain reaction is a highly sensitive and specific analytical technique that enables the detection of single nucleotide polymorphisms associated with the risk of developing diabetes mellitus at the preclinical stage. Due to its high accuracy and reproducibility, PCR is actively used for both research and clinical purposes, enabling early identification of genetic markers of predisposition to the disease. The article discusses the principles of polymerase chain reaction, its key stages, and modern modifications with an emphasis on their application for analysis in diabetology. It is shown that PCR allows both the diagnosis of monogenic forms of diabetes (MODY) and the analysis of polygenic predictors of type 2 diabetes, including the most studied polymorphism rs7903146 of the TCF7L2 gene. Particular attention is paid to the results of our own study conducted among residents of the Republic of Tatarstan, where, using allele-specific polymerase chain reaction, it was established that carriage of the TT rs7903146 genotype of the TCF7L2 gene is associated with a 3.5-fold increase in the risk of prediabetes, while the C allele has a protective effect. The results confirm the importance of using the polymerase chain reaction method for analysis in clinical diabetology for the purpose of early risk stratification, personalization of prevention and therapy, as well as for the development of multifactorial prediction models taking into account genetic and clinical data. The use of polymerase chain reaction not only allows the identification of key single nucleotide polymorphisms associated with disease predisposition, but also opens up opportunities for quantitative analysis of genetic markers, pharmacogenetic testing, and data integration into comprehensive algorithms for assessing the risk of developing and progressing diabetes mellitus.