МЕТОД ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ В ИЗУЧЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРЕДИКТОРОВ САХАРНОГО ДИАБЕТА
Рубрики: 1. ХИМИЯ
Авторы:
1.
КГМУ
2.
Казанский государственный медицинский университет
3.
КНИТУ
4.
Казанский государственный медицинский университет
5.
Казанский государственный медицинский университет
6.
Казанский государственный медицинский университет
Тип:
Статья
Страницы:
с 5
по 10
Статус:
Опубликован
Получено:
24.12.2025
Одобрено:
25.12.2025
Опубликовано:
25.12.2025
Язык материала:
русский
Ключевые слова:
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ, АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация (русский):
Анализ посредством биохимических и биологических реакций широко используется для диагностики различных заболеваний. Сахарный диабет остаётся одной из наиболее значимых медико-социальных проблем современности, при этом до 90% всех случаев приходится на сахарный диабет 2 типа. Учитывая полиэтиологическую природу заболевания и высокую роль наследственных факторов, особую актуальность приобретает внедрение молекулярно-генетических методов диагностики. Полимеразная цепная реакция является высокочувствительной и специфичной аналитической методикой, обеспечивающей возможность детекции однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с риском развития сахарного диабета, уже на доклинических стадиях. Благодаря высокой точности и воспроизводимости, полимеразная цепная реакция активно применяется как в исследовательских, так и в клинических целях, обеспечивая раннюю идентификацию генетических маркеров предрасположенности к заболеванию. В статье рассмотрены принципы полимеразной цепной реакции, её ключевые этапы и современные модификации с акцентом на их применение для анализа в диабетологии. Показано, что полимеразная цепная реакция позволяет проводить как диагностику моногенных форм диабета (MODY), так и анализ полигенных предикторов сахарного диабета 2 типа, включая наиболее изученный полиморфизм rs7903146 гена TCF7L2. Особое внимание уделено результатам собственного исследования, проведённого среди жителей Республики Татарстан, где с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции было установлено, что носительство генотипа ТТ rs7903146 гена TCF7L2 ассоциировано с 3,5-кратным повышением риска предиабета, тогда как аллель С обладает протективным эффектом. Полученные результаты подтверждают значимость применения метода полимеразной цепной реакции для анализа в клинической диабетологии с целью ранней стратификации риска, персонализации профилактики и терапии, а также для разработки многофакторных моделей прогнозирования с учётом генетических и клинических данных. Использование полимеразной цепной реакции позволяет не только выявлять ключевые однонуклеотидные полиморфизмы, ассоциированные с предрасположенностью к заболеванию, но и открывает возможности для количественного анализа генетических маркеров, фармакогенетического тестирования и интеграции данных в комплексные алгоритмы оценки риска развития и прогрессирования сахарного диабета.
Анализ посредством биохимических и биологических реакций широко используется для диагностики различных заболеваний. Сахарный диабет остаётся одной из наиболее значимых медико-социальных проблем современности, при этом до 90% всех случаев приходится на сахарный диабет 2 типа. Учитывая полиэтиологическую природу заболевания и высокую роль наследственных факторов, особую актуальность приобретает внедрение молекулярно-генетических методов диагностики. Полимеразная цепная реакция является высокочувствительной и специфичной аналитической методикой, обеспечивающей возможность детекции однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с риском развития сахарного диабета, уже на доклинических стадиях. Благодаря высокой точности и воспроизводимости, полимеразная цепная реакция активно применяется как в исследовательских, так и в клинических целях, обеспечивая раннюю идентификацию генетических маркеров предрасположенности к заболеванию. В статье рассмотрены принципы полимеразной цепной реакции, её ключевые этапы и современные модификации с акцентом на их применение для анализа в диабетологии. Показано, что полимеразная цепная реакция позволяет проводить как диагностику моногенных форм диабета (MODY), так и анализ полигенных предикторов сахарного диабета 2 типа, включая наиболее изученный полиморфизм rs7903146 гена TCF7L2. Особое внимание уделено результатам собственного исследования, проведённого среди жителей Республики Татарстан, где с использованием аллель-специфической полимеразной цепной реакции было установлено, что носительство генотипа ТТ rs7903146 гена TCF7L2 ассоциировано с 3,5-кратным повышением риска предиабета, тогда как аллель С обладает протективным эффектом. Полученные результаты подтверждают значимость применения метода полимеразной цепной реакции для анализа в клинической диабетологии с целью ранней стратификации риска, персонализации профилактики и терапии, а также для разработки многофакторных моделей прогнозирования с учётом генетических и клинических данных. Использование полимеразной цепной реакции позволяет не только выявлять ключевые однонуклеотидные полиморфизмы, ассоциированные с предрасположенностью к заболеванию, но и открывает возможности для количественного анализа генетических маркеров, фармакогенетического тестирования и интеграции данных в комплексные алгоритмы оценки риска развития и прогрессирования сахарного диабета.
Ключевые слова:
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ, АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ, АНАЛИЗ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
